В Калуге нужна помощь маленькой девочке с редким заболеванием

У Сони Кузьменко, 8-летней девочки из Калужской области, редкое генетическое заболевание – ахондроплазия, с рождения у нее нарушен процесс роста костей. Наши коллеги из ТАСС рассказали историю Сони: как ее семья борется с заболеванием и как им помогает благотворительный фонд.

Мама девочки Юлия Иванова рассказала, что борьба за здоровье Сони началась с самого начала, с ее рождения. Сразу после родов их отправили в Калугу, где дочке и поставили страшный диагноз.

Врачи сказали, что Соня не вырастет выше метра тридцати, а с возрастом у девочки стало появляться все больше проблем. Ахондроплазия сделала ее тело непропорциональным – большая голова, слабые конечности, девочка с большим трудом училась ходить и часто падала. Кроме того, ее с ранних лет мучают частые отиты, насморки и другие сопутствующие проблемы со здоровьем.

Еще совсем малышкой Соня перенесла несколько операций: хирургическую коррекцию костей, операцию на руки и бедра. Страшно подумать, сколько боли пришлось пережить такой маленькой, но сильной девочке. «Конечно, иногда у меня слезы накатывали, – передают в ТАСС воспоминания Юлии. – Но нам врачи сказали: ребенку этого показывать нельзя. Он должен видеть, что вы спокойны, что все будет хорошо».

Ахондроплазия никак не отразилась на умственных способностях Сони. Она учится в коррекционной школе, умеет читать, писать и решать примеры. Но из-за болезни у девочки невнятная речь, несмотря на постоянные занятия с логопедом, и ей трудно разговаривать с другими людьми.

Около месяца назад семья Сони увидела новый луч надежды: калужский врач-генетик сообщил им, что благотворительный фонд закупит для девочки лекарство. Препарат новый и в России еще не зарегистрирован, поэтому обошелся бы почти в 20 миллионов рублей в год – невозможная сумма для простой семьи из региона.

Уже после первого укола в московской больнице девочке стало лучше – у нее наконец появился аппетит, а значит, как сказали маме Юле врачи, она будет расти. Теперь уколы Соне ставят дома. Поначалу девочка боялась и плакала, а теперь сама напоминает маме, когда пора колоть лекарство.

Проблемы у Сони все еще есть. Ее ручки до сих пор неразвиты, все еще часто бывает насморк, а ростом она – всего метр и семь сантиметров. Но лечение дает первые плоды: пальцы понемногу вытягиваются, ноги растут и «уже не залазят в туфли». В ближайшие годы она продолжит принимать лекарство и наблюдаться у врачей.

«Они сказали, что она должна вырасти, что скорректируется внешность – нос, лицо, – рассказала ТАСС мама Юля. – Она будет расти, как положено детям. С этим лекарством наши дети будут развиваться и идти вперед. Я очень хочу, чтобы мы были как все».