В Калужской области новорожденных начали проверять еще на два редких заболевания

С 1 апреля в Калужской области, как и по всей России, расширили программу неонатального скрининга. Теперь у младенцев дополнительно выявляют Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщили в Калужской областной клинической больнице.

Эти тяжелые патологии могут никак не проявлять себя при рождении, хотя патологические процессы на молекулярном уровне уже запущены. Благодаря новым тестам врачи получают возможность диагностировать болезни до появления первых симптомов и вовремя начать лечение, что критически важно для предотвращения тяжелых последствий.

Всего с 2023 года в России в рамках расширенного неонатального скрининга обследуют на 38 редких заболеваний. Программа охватывает всех новорожденных с первых дней жизни и считается важным шагом в развитии профилактической медицины и повышении качества помощи детям.